3人の子全員が認知症に似た難病で「20歳まで生きられない」と言われた母親、思いを語る（豪）

[1. 匿名]

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オーストラリア在住のレネー・スタスカさん（Renee Staska）は最近、豪テレビ番組『A Current Affair』に出演し、3人の子供たちが患う難病について語った。8歳、6歳、4歳の子供たち全員が遺伝性の難病「ニーマンピック病C型（Niemann-Pick disease type C: NPC）」を発症しており、医師には「20歳まで生きられない」と告げられているそうだ。

「診断から3年が経ち、ハドソンとホリーには明らかに発達の遅れが見られるようになりました。ハドソンは学校での読み書きに苦労していて、ホリーは他の子たちのペースについていくことができずにとても傷ついています。自分自身が一生懸命努力しているにもかかわらず、なぜ他の子と同じようにできないのか、理解できないのです。」

出典：japan.techinsight.jp

「あの子たちの症状は改善することがなく、今後は発達が退行し、記憶や身体機能などを失うでしょう。この病気はあの子たちが失うものがなくなるまで、全てを奪うのですから…。そして話すことや食べることもできなくなるのです。」

出典：japan.techinsight.jp

それでもレネーさんは、子供たちのために前向きさを忘れないようにしているようで「今の私は子供たちの勇敢さに助けられ、次の日も頑張ることができています。子供たちのために自分が強くなくてはならないし、そうすることで子供たちも強くなることができるでしょうから」と述べている。

出典：japan.techinsight.jp

オーストラリアでは現在、連邦政府が約2億4千万円（270万豪ドル）を投じ、3つの大学が共同で小児の認知症の研究をしており、有効な新薬の開発には大きな期待が寄せられている。

[2. 匿名]

>>1
何を語れと

頑張ってくださいとしか。

[3. 匿名]

なにこれ。こわい。

[4. 匿名]

何で3人も同じ障害が？遺伝性なの？

[5. 匿名]

こう言っちゃなんだけど親より短命なのはある意味救いだよ
親より長生きすることが確定してたら、自分の死後子供はどうなるのか気が気じゃないでしょ

[6. 匿名]

認知症みたいな症状で20歳まで生きられないんだ…??

[7. 匿名]

とか言いながら結構長生きしたりすんだよねこういうの
60歳くらいのダウン症の爺さんとか見かける

[8. 匿名]

見た目は普通にみえる
周知されてない難病で、しかもお子さん全員とは…
ご両親や親族の方の心痛はいかばかりか…

[9. 匿名]

子ども全員なら遺伝系なのかな

[10. 匿名]

遺伝なんだ？

[11. 匿名]

>>7
ダウン症はそんくらい生きるよ

[12. 匿名]

>>1
3人ともなんて、辛すぎる。

[13. 匿名]

治らない病気が早くなくなるといいね

[14. 匿名]

兄弟三人ともとなると遺伝の関係なのかな…？

[15. 匿名]

>>6
認知症はそうでしょうが
最後には呼吸する事も心臓動かす事も忘れる

[16. 匿名]

どれも良い写真ね
愛されてのびのび育ってるのが分かる

[17. 匿名]

>>1
遺伝性だけど外見で分からないから最初に気が付いたのが3人目の子の時って言うのが難しいね
しかも『2人も25％の確率で同じ病気である可能性が高い』でマジで全員とは。。。

[18. 匿名]

>>5
このお子さんの場合は親御さんが最後まで付き添えるっていうのが救いだね。
幸せであってほしい

[19. 匿名]

写真見るとこんなに皆元気そうなのに
我が子が全員話すことや食べることもできなくなってくとか酷すぎる

[20. 匿名]

>>2
速攻ですっ飛んで来て
2ゲットして、ろくでもねえコメントしてんじゃねえ！

[21. 匿名]

>>11
ここ50年で伸びたんだよ
1970年頃のダウン症の平均寿命は10歳

[22. 匿名]

>>4
アンビリか、世界仰天ニュースかで子供全員が滅多にない本当に珍しい同じ病気（詳細忘れたけどこのトピの病気とは違う）の家族のことやってた
両親のDNAの相性のせいで発現率がめちゃくちゃ高くなったって言ってたよ

[23. 匿名]

>>15
呼吸も心臓も自然にできてると思ってたけど、忘れたら出来ないんだ？人間って不思議…

[24. 匿名]

国に助けを求めるしかないんよ。
素人はどうすることも出来ない。

[25. 匿名]

３人共だなんて(;_;)
知的障害とはまた別なの？
新薬が早くできてなんとかなるといいのにね

[26. 匿名]

>>5
でも1回でも死ぬほどきついのに
歩行失調、ジストニアなど多様な神経症状が特徴の遺伝性疾患で、症状が悪化すると発音不明瞭や嚥下障害が現れ、誤嚥性肺炎で死亡する例も少なくない。
↑これを3回繰り返すってマジで精神崩壊しそう

[27. 匿名]

>>21
>>7は現代の話でしょ

[28. 匿名]

＞同医師らのチームは現在、この脂肪性物質の蓄積を抑制する研究を急ピッチで進めているが、薬の開発については「10か月後かもしれないし、20年後かもしれない」と述べている。

有効な薬がすぐにでも開発されてほしい

[29. 匿名]

>>1
私の子供じゃなくて本当に良かった

[30. 匿名]

>>1
学校行かないで毎日畑仕事やって川とか海で魚を捕る暮らしでもしていた方が安楽に暮らせるのにのぅ。

[31. 匿名]

>>4
元記事に、
ニーマンピック病C型は、父親と母親の異常遺伝子が揃った時に発症する常染色体劣性遺伝の疾患
とあった

[32. 匿名]

>>5
親はすごくつらいけど子どもたちにとってはそのほうが絶対いいね、最後まで守ってもらえる

[33. 匿名]

>>5
子供3人見送ることを考えたら比較できないと思う。
それをまだ幸せだと言えるのか？
私は無理だわ。

[34. 匿名]

>>20
速攻で飛んできたわけでなく、最新を開いたらこれが一番上にあっただけだよ。
2コメを重要視する人いるけど、意味が分からん。

[35. 匿名]

両親の遺伝子が絶望的に相性悪い組み合わせだったんだろうなあ
日本でも子供が３人とも重度障害者っていう夫婦がテレビ取材受けてるの見たわ
両親どっちの家系にも同じような障害のある人はいないんだって

[36. 匿名]

>>29
そんなこという母親いやだわ

[37. 匿名]

遺伝性とわかってるのに3人も生む気持ちがわからない

[38. 匿名]

>>31
こういうのって結婚する前に検査でわかればいいのにね
と言ってもわざわざ高額の検査費用払ってまでする人はいないかもしれないけど

[39. 匿名]

>>33
子供の立場に立って考えた時と親の立場になって考えた時で真逆の感情になるね

[40. 匿名]

>>21
平均寿命というのは10歳で死ぬのではなく、
早くになくなる人もいればもっと生きる人もいるから出る数値なんだよ

[41. 匿名]

>>31
でも、遺伝する確率は25%って書いてあったよね。
その25%に3人とも当てはまってしまったのだとしたら、神様の意地悪としか思えないけど。

[42. 匿名]

>>4
一人目の子の障害が発覚して、次の子は大丈夫かな？次の子は大丈夫かな？ってあと二人作っちゃったのかな・・

[43. 匿名]

>>21
今は平均寿命50才以上らしいね

[44. 匿名]

>>42
最初に発覚したのが三人目の子

[45. 匿名]

>>33
横

5さんは幸せと書いてないよ…

まだ救いがあると幸せは全然意味が違う

[46. 匿名]

>>4
もし1人目で遺伝性の病気だと分かってたなら2人目3人目産んだ罪は重いね。

[47. 匿名]

>>42
3人目の子の時気が付いてお医者さんに他の2人も可能性があるって言われたと書いてありますよ

[48. 匿名]

折れ線型自閉症でもそうだけど、子どもが今までできていたことがだんだんできなくなっていくって辛いね

[49. 匿名]

>>1
こーゆー話の後って、こちらに寄付金を求めてくる流れになるよね。ウザいわ。

[50. 匿名]

>>44
えっ！？3人目で気づいて他の2人も同じだとわかったの？
なんという・・

[51. 匿名]

>>5
そうは言っても辛いもんは辛いでしょうに。

[52. 匿名]

>>8
そうなんだよね
写真で見る限り表情からは普通のお子さんにしか見えない

[53. 匿名]

>>45
似たようなもんかと。
救いになれるとは思わんけどね。

[54. 匿名]

>>1
＞ニーマンピック病C型は、父親と母親の異常遺伝子が揃った時に発症する

と元記事にあるけど、お父さんもお母さんもこの遺伝子を持っていたけど片方の親からしか受け継いでいなかったから発症せずにすんだってことか。事前に遺伝子検査と言うとまた大議論になっちゃいそうだけど…。

[55. 匿名]

>>46
ちゃんと元記事を読もしないでよくそんなこと言えるよね。頭悪いわ

[56. 匿名]

>>29
こんな無神経な事を言う母の子供が可哀そう

[57. 匿名]

>>34
２コメはほぼみんな読むから不快なコメントを見たくないんだよ。

[58. 匿名]

遺伝性ということは？

[59. 匿名]

>>29
思うだけならまだしもよくそんなこと書き込めるね

[60. 匿名]

>>31
別の病気なんだけどさ、親戚に劣性遺伝子の病気の人がいる。田舎で、従兄弟同士の結婚とか繰り返していたから、らしい。

[61. 匿名]

>>54
相乗したということ？

[62. 匿名]

>>37
３人目を産んでから判明したんだよ。元記事には書いてあるんだから、トピ主さんにはこういう大事な箇所をきちんと引用してほしいな。

[63. 匿名]

>>31
違う症例ではあるけど、少し前に話題になった美容系YouTuberのお子さんと同じよね。
同じ劣性遺伝子を持つもの同士が結婚するのもすごい確率だけど、その劣性遺伝子等を調べるのは日本国内ではしていないって言ってたような…（海外では可能だけど検査費用がバカ高い）

[64. 匿名]

>>37
元の記事ちゃんと読んで
最初に分かったのが3番目の子なんだよ

[65. 匿名]

>>46
あなたこそ子孫残さないほうがいいよ。

[66. 匿名]

>>34
語る事ないと思ったら、そのまま去ればいいのになんでコメント残すの？

[67. 匿名]

>>7
ダウン症ってボケないの？

[68. 匿名]

>>6
アシュリーちゃんでプロジェリアは見たことあるけど、ある程度発達したのに低下してくってなんて残酷な病気なんだよ…

[69. 匿名]

>>40
うん、だから今は平均寿命も伸びたねって話ね
あなたの言ってる内容には何の意味もないわけだけど自覚してる？

[70. 匿名]

>>27
だからここ50年で急激に伸びただけって事を言ってるんだけど
20年前ですらダウン症は早く死ぬって言われてたよ

[71. 匿名]

>>69
そもそもで言えばダウン症の話も関係ないけどね

[72. 匿名]

>>23
本当に不思議。脳自体が呼吸をうながす仕組みを忘れてしまうのかな。怖い病気だよね。

[73. 匿名]

>>71
それはそう
NPはまだ研究が進んでないわけで、ダウン症を持ち出す意味がない
「同じ障害者だから」という認識しかない白痴の行動だろうね

[74. 匿名]

>>34
嘘つけ２コメを狙うのが生きがいなくせに

[75. 匿名]

>>22
＞両親のDNAの相性のせい

親姉妹親戚に同じ症状の人がいるわけじゃないのね。
運命とは言え残酷だわ、

[76. 匿名]

>>6
NPC型は認知症状以外にも神経症状が全面に出てくる
神経症状だと筋緊張低下、つまり呼吸筋障害による誤嚥性肺炎で若くして死ぬ
認知症によるものではない

>>12
認知症で呼吸や心臓の動かし方を忘れるっていうのは間違い
呼吸も心臓も不随意、つまり寝ている時も意識しなくても動かせる
動かし方を忘れるという表現は随意での話、つまり起きている時に限定していることで矛盾している

脳萎縮や意識レベルの低下による中枢機能異常による呼吸不全はあり得る

[77. 匿名]

>>75
父と母両方が持ってる障害の遺伝子が組み合わさった時に障害が出ることがあるって前本で読んだ

[78. 匿名]

>>4
ちょっと前も人気インスタグラマー？ブロガー？のお子さんが皮膚疾患の難病でそれも遺伝的な要因だってガルトピで見たよ
自分の家族や親戚でそういう人がいなければ結婚前、妊娠前に遺伝子検査なんてしないもんね…
しかも父親母親両方の遺伝子が原因でとなるとすごい確率なわけだし子供が自分のせいでとなったら親は本当にキツイよなぁ
絶望だよ、きっと

[79. 匿名]

>>67
早くからボケます

[80. 匿名]

>>79
全員？

[81. 匿名]

すごく幸せそうな写真。切ないなぁ

[82. 匿名]

シングルマザーなのか。親父逃亡したんかしら

[83. 匿名]

>>46
あなたに関係ないやん？

[84. 匿名]

>>63
劣勢遺伝子の意味間違えてない？
劣った遺伝子という意味ではないよ。

[85. 匿名]

>>84
横だけど、劣性遺伝の意味合ってると思うよ
劣性だから親は発現してないけど、劣性同士で掛け合わさって子どもに出てきちゃったってことだよね

[86. 匿名]

>>15


随意筋と不随意筋ってあるんだよ。自分が意識しなくても心筋動くよ…

[87. 匿名]

>>60
田舎だとそういうのあるよね
日本で集落の男性全員が色覚障害の事例があるよ

[88. 匿名]

>>23
産まれたばかりの赤ちゃんも呼吸忘れるのよくあるって産婦人科で言われたなそういえば
それで24時間は呼吸完治のセンサー付けてるって