出生前診断

[501. 匿名]

>>477
調べたい気持ちがあるなら、サクッとNIPTに行った方が良いかなと思う。
検査の出来る短い期間は決まってるし、長々と結果が出るまで悩みながら待つよりもNIPTなら採血だけだから。
妊娠中にあれやこれや予約して結果待つのって大変だし。

[502. 匿名]

調べる染色体が3種類だけか全種類かってコメントあるけど、異常があっても産まれてこれるのがその3種類なのでは？
ほかの染色体の異常は妊娠が継続できない（＝いずれ流産してしまうから調べない）と聞いた気がするけど。
全部調べたいという理由だけで認可外と迷うなら、自分にとって本当に必要か調べた方がいいかも。

[503. 匿名]

>>438
私の行ったクリニックでの遺伝カウンセリングでは、染色体異常とは何か、母体の年齢による染色体異常の出る確率などの知識のほかに、「結果が出てから、それをどう受け止めるか」という社会的・精神的なサポートについて、丁寧に寄り添って話してくれました。

そのクリニックでは、陽性の場合、夫婦がいかなる決断をしても、その決断をサポートするという方針でした。産む場合は、その障害に必要な社会的補助や医療制度を紹介する。堕胎する場合は医療機関を紹介する、といった感じです。

私は特殊な障害による死産の経験があったので第２子の時にカウンセリングとスクリーニングを受け、なぜ死産に至ったのか、それをどう受け止めて前に進んでいくかといったようなことを話すことができました。

こちらの書き込みを見ていても、出生前の診断は、病院やクリニックによってスタンスが違うようですね。このことから、カウンセリングを受ける場合や出生前診断を受ける場合、私はスクリーニングの専門クリニックに行くことをおすすめしたいです。

[504. 匿名]

>>502
3種類だけのところは性染色体は調べてくれないのかな？
よく聞くのは13、18、21番と性染色体の異常だよね

[505. 匿名]

私は高齢と言うこともあり妊娠中にもし異常が発覚した際に堕ろすことはしたくないと思い、
体外受精で着床前診断を受け正常胚を戻しました。
ちなみに法律では禁止されていないけどグレーゾーンです。
お金はかなりかかりましたけど希望の性別も選べたし後悔はしていません。

[506. 匿名]

>>503です。
連投すいません。

私がお世話になったスクリーニングの専門クリニックでは、認定外のNIPTで検査を受けて陽性だったけど、その結果からどうしたらいいのか分からずあわてて予約して相談に来る人が多いと言ってました。

スクリーニングをメインでやってるようなクリニックは、都内などに結構たくさんあるんですよ。予約もすんなり取れましたし、スピーディーに診察、結果報告まで受けられました。

まあ認定外のNIPTの方がもっとスピーディーだとは思いますが…もし陽性だった場合に次にどこに相談するのか決めておかないと困ると思います。
もし陽性なら中絶したいという考え方でしたら、なおさらです。かかりつけの産婦人科で、中絶を受け入れてくれるとは限りませんから。

[507. 匿名]

>>506
スクリーニングだけでは染色体異常は判定しにくいとの意見もありますが、それも含めてきちんとカウンセリングなども行ってくれるところでのスクリーニングの方がオススメですか？
まぁこればかりは個人的な見解になってしまうとは思うのですが、経験者さんにお聞きしたいなと思って、、

[508. 匿名]

>>502
基本的には染色体の番号が若いほど情報量が多いんだけど
１３、１８、２１については
生命に関係する遺伝子情報量が少ないとかなんとかで（うろ覚え）
流産しないで産まれてくる確率が高い。
でもトリソミーといっても
ついてくる染色体の量によっては
１３、１８、２１以外のトリソミーも産まれてくるし
医学も発達しているから流れなかった子は助かる場合が多い。
ただ大部分は流れるから１３、１８、２１を確認するFISH法で充分って
思う人も多いんじゃないかな。
結果がでるのも早いしね。
ちなみにダウン症でも度合いが違うのは
この３本目の染色体の量によります。
軽度のダウン症の人なら３本目がほんの少しの量、
重度のダウン症ならがっつり３本目があったりする。
だからダウン症でもそこまで大変じゃない人もいれば
もうどうしようもなく大変な人もいるんだとか。

[509. 匿名]

>>506
スクリーニングよりNIPTや羊水検査の方が確定診断出来るんじゃないんですか？なんでNIPTのあとに行くんですか？

[510. 匿名]

40歳二人目でnipt陽性→羊水検査陽性→中期中絶しました。
元々陽性なら諦めるつもりで、産んだ場合のことも考えましたが、私たち夫婦には受け入れられませんでした。
今でもまだ迷いはありますが、後悔はしていません。
これが一人目だったらまた違ったかも。
何だかんだでトータル100万ちかくかかりました。

[511. 匿名]

検査は20万とか出できても、中期になっての中絶ってすごく金額するんだよね。
火葬もしてあげないといけないし。
そう考えると、もっと早くに検査を希望する人皆にきちんとした検査が出来るように もっとなんとかしてほしいな。
35歳以上とか決めないで認可施設で検査受けたり、カウンセリングをきちんとしてくれるようなところ増えて欲しい

[512. 匿名]

私は37歳で妊娠した際に羊水検査を受けました。
もちろん夫婦で話し合って陽性なら諦めようと決めてのことでした。
クアトロも選択肢にありましたが確率しかわからないのに結果待ちで時間が過ぎていくのは嫌だったので。
中絶するのであれば期限があるので、はっきり結果が出る羊水検査にしました。

羊水検査で羊水を摂取するのに充分な箇所がなく、針を指したにも関わらず１度目は失敗に終わりました。
２週間後に再度検査をしたときには羊水量が増えており無事に摂取することができました。

こんな例もあることをお伝えしたくて書かせてもらいました。

[513. 匿名]

NIPTって日本で採血して検査は海外みたいだね
認可外だと美容外科でもやってたりする
いろんなブログ読んでたけど、検査結果が家に郵送されて陽性(偽陽性)で病院に詳しく聞いても「あとはネットで調べればわかるでしょ」で終わる場合もあるみたい

[514. 匿名]

NIPTの認可外のところだと、どこに検査を依頼してるのか分からないから きちんとした結果なのか本当に精度がいいのか不安。
認可外でもきちんとしてるところってどうやって探せばいいんだろ

[515. 匿名]

全染色体検査について書いてるブログあるよ
全部調べなくてもいいのかなと感じた

某無認可クリニックの全染色体検査：わかってやってるんでしょうかねえ - FMC東京　院長室

前回エントリーの最後に、次は検査を規制するという考えのどこが間違っているかについての論考を行うと予告し、途中まで文章を書き始めていたのですが、最近診療の場で気になるケースが連続したので、先にそれについて書きたいと思います。 私のクリニックには、無認...

[516. 匿名]

>>515
全部を調べないでいてそれ以外の染色体異常が見つかった時に
やっておけばよかったって後悔しないなら３つだけでいいと思うけど。
当たる人は当たるからね。
自閉症とかそのほかの病気はもうわからなかったんだから
仕方ないって思えるけど
事前に検査できたのにしないで当たった時の後悔は大きいよ。

[517. 匿名]

35歳と38歳で産んで、NIPT→羊水検査を受けました。NIPTは、年齢が高かったので確率もまぁまぁ高かったような気がします。でも産婦人科の先生に、羊水検査を受けるなら、もし陽性ならどうするか決めてから受けるように言われました。結果、陰性でした。値段は高かったけど、受けてよかったと思います。今後の自分の人生に大きく影響すると思うし、綺麗事では済まされない問題だと思います。

[518. 匿名]

>>513
私の受けた認可の大学病院は日本の検査機関だったよ
性染色体異常はNIPTではわからないとの説明を受けたけど、性染色体異常は障害の程度がそこまで酷くないから羊水検査で例え陽性でも堕胎できなかったかも

遺伝カウンセリングのときも、性染色体異常は側からはわからないものも多く、妊娠できない体になるくらいだから敢えて知りたくない人も沢山いると伝えられた
（性染色体異常はこれだけではありませんが、ダウン症などと比較すると、軽度のものが多いそう

[519. 匿名]

>>517
年齢やNTの厚みで確率がでるのはクアトロではなくて？
NIPTは年齢関係なく陰性か陽性かででてくるよ

[520. 匿名]

>>503
スクリーニングって20週くらいからですよね？それメインだと異常あった時NIPTか羊水検査するとしたら堕胎期間は過ぎますよね？
それとも腕のいい病院だとNIPTや羊水検査より詳しくわかるんですか？

[521. 匿名]

40過ぎての初産ですのでNIPT受けました
正規？で行なってる病院でしたので、医師の方から提案がありました
35歳以上の妊婦には全員提案するそうです
実は私は着床前診断を行なっていたのでダブルチェックのつもりで受けたのですが、やはり心理的負担が全然違いました
早く着床前診断がもっと普及すればいいのにと思います

[522. 匿名]

37歳で一人目、41歳で二人目妊娠中だけど、両方しました。
クアトロのほうが安いからそっちにしようかと医師に相談したら、まず年齢だけで確率があがっちゃうからクアトロより出生前診断勧められました。

私が行ってた病院は出生前で陽性が出たら、羊水検査無料でできるそうです

[523. 匿名]

>>520
目的が障害があった場合の堕胎なら、受けるのは中期スクリーニングじゃなくて初期胎児ドッグだよ

[524. 匿名]

今年1月にNIPTを受けました。

ちなみに料金ですが、私が受けたところは9万でした。少し前から安くなったとの事でした。
ネットで調べても15万はかかると思っていたので安くてびっくりしました。認可病院です。
料金は病院によるんでしょうかね。

[525. 匿名]

>>524
少し安くなってるんだね。よかった。
2015年に自分が受けた時は16万くらいかかってたよ。
その頃は検査枠に対する需要もすごくて、心音確認できたらすぐ予約入れないといけなくて
もし陽性判定が出た場合、羊水検査と中絶をするのも週数ギリギリみたいな日程でした。
今はもう少し時間的にも余裕ができているといいのだけど。

[526. 匿名]

35歳未満の妊娠希望です。

・胎児ドック(超音波スクリーニング) 4万
・NIPT(無認可、陽性の場合羊水検査無料)16万

この2つ受けたらいいかなと思ってる。
地方民なので無認可のNIPTは東京で。
大体どこのクリニックでも問い合わせればNIPTの検査が国内か海外か、どれくらいの件数今まで扱ってるかも教えてもらえるみたい。
スクリーニングはイギリスの資格認定あってそれも資格保持者人数などがHPに載ってたりするよ。
あとはママリっていうサイト。地方でもクリニックの名前だして情報交換しあってるから参考になるかと思います。色々と検索しづらいけど…。

[527. 匿名]

無認可NIPT受けた方は通ってる産科の先生に相談してから行きましたか？

[528. 匿名]

>>527
信頼関係崩さないように言うのがベストだけど、中には反対派の先生もいたりして 冷たい態度取られる人もいるみたいだよね。
検査で陽性出てから話すなら、そこで手術できるとは限らないし早めに相談しておくのが本来ならベストな形かなとは思う

[529. 匿名]

>>523
そうなんですね。やっと意味がわかりました。

[530. 匿名]

NIPT受けた方はご両親などへの報告は全て終わってからしましたか？

[531. 匿名]

>>524
安いですね！
私が受けようかと思っている認可病院は、21万ですよ…

[532. 匿名]

>>530
最悪の場合を考えたら受ける予定の検査の結果が全て出るまでは夫婦以外には誰にも言わないのが理想だと思いますよ

どうしても相談したいとか聞いてほしいとか理由があるなら話すのは自由だと思いますが、他人に話した時点で「ここだけの話なんだけど・・・」なんて口を滑らす人がいないとも言い切れないですからね。

[533. 匿名]

私も障害があったら育てる自信ない
ただそんな自分が子供産む資格あるのか悩む
人の選択は正しいと思えるけど、自分だけはダメなんじゃないかって思う
育児って大変だって言うし、自分の育て方が悪くて人を傷つけてしまうような人に育ってしまったらとか色々考えると母親になれるのか不安

[534. 匿名]

>>530
どんなに仲良し親子でも言わない方がいいです。胎児ドックの結果が悪く羊水検査をすることになったと実母に話したところ、パニックをおこした母が義家族にも口を滑らせ…それ以来母親とうまくいってません。本当にストレスだらけでした。笑

[535. 匿名]

NIPT偽陰性だった人のブログあった
陰性の結果出た時は泣いて喜んだのに
産まれた赤ちゃんがダウン症だったって

[536. 匿名]

>>535
なんていう人？検索してみる
無認可で受け18トリソミーの感度が低い検査機関だったから、陰性だったのに18トリソミーの人のブログならよんだ

[537. 匿名]

>>536
0.03%の奇跡でググると出てくるブログ
そしてごめん、ダウンじゃなくて18トリソミーだった
同じ人かな？この人は大学病院で受けたらしいから無認可ではなさそうだけど

[538. 匿名]

今調べたらやはり陰性でダウン症の人のブログはなかった
代わりに49歳で自然妊娠してNIPTを受けて陰性だった人のブログがでてきたけど、やっぱり異常がない人は何歳でも異常がないんだね

[539. 匿名]

>>537
今見たのはその人だけど、以前見たのNIPTについて思うことというタイトルがあって、私が受けたのは無認可で18トリソミーの感度が低いところで偽陰性がでた
だから今度は認可施設で受けたいと書いてあった
探せばあると思う

[540. 匿名]

NIPTで偽陰性あるのか？と思って調べてたら
「NIPTで見落とし2割」って2014年の研究結果出てきた
偽陰性・偽陽性が2割あるらしい
99%じゃないのかな…混乱する…

[541. 匿名]

>>540
陰性的中率は99.91だよ
よほど運が悪くなければあたらない
偽陽性は2割くらいあるんじゃないかな
だから偽陽性だった場合は羊水検査が必須になる

[542. 匿名]

>>537
見てきた。涙出てきた。辛すぎるね…

[543. 匿名]

無事生まれてきてくれることって本当に奇跡なんだよね。
こんなに愛おしいのに、陽性だったら産んで育てる自信ない自分が情けない。
子供の一生を考えるからこそだけど それでも受け止めきれない。検査受けるの怖いな

[544. 匿名]

34歳で初めての妊娠。
12週に胎児ドック＋血清マーカーを受けたところ、NTが3.8mmあると診断され、羊水検査を勧められて16週に受けました。
友達の姉が羊水検査で流産したのを知っていたので検査後は気が気ではありませんでした。
主人とは遺伝子に問題があれば諦めようと話していたので、堕胎する夢を何度も見て、生きた心地がしませんでした。
結果は陰性。
色々と辛い思いはしましたが受けて良かったと思っています。

陽性だった場合にどうするかを必ず決めてから受けることをお勧めしたいです。

[545. 匿名]

羊水検査での流産について論文を読んだことがある。うろ覚えだけどこんな内容。

・エコー技術が発達してなかった頃は間違って胎盤や胎児に刺してしまう事故があり(文字にするだけで恐ろしい…)、流産率が高かった。
・その頃の流産率が世間に出回っているので、羊水検査は危険な検査だと思われている。
・現在のエコー技術のもとでは安全性が高まっているので、統計をとりなおせば検査による流産率はもっと低くなるはず。

[546. 匿名]

出生前診断をやったこと実母に話したら、実父から親戚に話された。口止めしてても漏れるから言わない方がいい。うちの親はあまりピンときてなくて、軽い感じで話したらしい。

[547. 匿名]

今、妊娠中なんだけど、私の通ってる病院は全員スクリーニング検査受けるんだけど、ここで言ってるスクリーニング検査とはまた別物のスクリーニング検査なのかな？

[548. 匿名]

弱ってる祖母に報告したいのに、検査来週でそこから結果待つとなると もう少し待たなきゃ話せない。
初孫なのに報告できないって辛いな。

[549. 匿名]

2人目を妊娠時35歳、出産時36歳でしたが、医師から勧められてクアトロ検査しました。
確率が高かったら羊水検査しようと思ってましたが、確率が低かったので羊水検査はしませんでした。

ダウン症の子を育てる覚悟も無かったし、もし産むとしても事前に知っておいた方がいいと思って。

皆んなが言っているように、夫婦でよく話し合うしかない。
旦那様も主と同じように考えてるとは限らないし。
ダウン症だったら特に夫婦の協力は必要だと思う。

ちなみに、私は子宮頸癌の手術をしていて頸管が短くなっているのでそれが心配と医師に言ったら、貴方が心配するのはそこじゃ無くて、高齢出産だったこと！と言われました…。

[550. 匿名]

2人目を妊娠時35歳、出産時36歳でしたが、医師から勧められてクアトロ検査しました。
確率が高かったら羊水検査しようと思ってましたが、確率が低かったので羊水検査はしませんでした。

ダウン症の子を育てる覚悟も無かったし、もし産むとしても事前に知っておいた方がいいと思って。

皆んなが言っているように、夫婦でよく話し合うしかない。
旦那様も主と同じように考えてるとは限らないし。
ダウン症だったら特に夫婦の協力は必要だと思う。

ちなみに、私は子宮頸癌の手術をしていて頸管が短くなっているのでそれが心配と医師に言ったら、貴方が心配するのはそこじゃ無くて、高齢出産だったこと！と言われました…。

[551. 匿名]

404
まとめてくださって有難うございます！
31歳8w初産婦です。
ｸｱﾄﾛ(あまり理解できてないけど気休め程度の検診だということが解った)・NIPT・胎児ﾄﾞｯｸ・羊水検査…
沢山あるし確率も100%ではないので迷うけど30代だしと思い調べてるところです！
ここを見て良かったNIPTを受けて陽性だったら羊水検査をしようと思う。
あと胎児ﾄﾞｯｸも。
旦那の従兄弟が障がいある子で心配…。