｢2歳の頃はママ･パパと呼んでくれていたのに｣ 主に女の子に発症する難病“レット症候群” 今は会話も食事も難しく… 根本的治療法がない先天性の神経疾患

[1. 匿名]

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｢2歳の頃はママ･パパと呼んでくれていたのに｣ 主に女の子に発症する難病“レット症候群” 今は会話も食事も難しく… 根本的治療法がない先天性の神経疾患 | TBS NEWS DIG

先天性の難病「レット症候群」と向き合う家族を取材しました。病気の進行で言葉や動作も難しくなる中、親の思いは…

「見た目は健常者の子と変わらないかもしれないけれど、受け答え、言葉も出ないですし、手先が自由に動かせられないので、おもちゃを取りたくても、なかなか取れない」

愛知県内に住む6歳の香乃ちゃんは「レット症候群」という難病。主に女の子に発症する先天性の神経疾患で、国内には約1000人の患者がいるとされていますが、根本的な治療法はまだありません。

1歳半を過ぎるころからは、言葉や手足の動きが悪くなり、それまで出来ていたことが難しくなる「退行」も特徴的な症状です。

（母・美紗さん）
「2歳くらいの頃はママ・パパと呼んでくれていたので、いろんな単語が2歳半くらいまでは出ていたんですけど、だんだんなくなって、今は…」

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レット症候群は、海外では治療法の研究が進み、進行を抑える薬の処方や遺伝子治療の治験も始まっていますが、日本ではまだ承認されず研究も遅れているのが現状です。
1日でも早く、日本でも利用できるようになってほしい。いまの切なる願いです。

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[2. 匿名]

こういう難病を解明する研究にお金を使って欲しい
無駄なとこばかり使いやがって政治家め

[3. 匿名]

初めて聞いた。こうやってもっと周知されるといいですよね。汚言症とかもYouTubeで紹介されて知ったので。

[4. 匿名]

恐ろしい病気😡

[5. 匿名]

どんな病気も気の毒だけど
子供の病気は読んでてつらいものがある

[6. 匿名]

できなくなっていくっていうの
悲しすぎる

[7. 匿名]

男もなれ

[8. 匿名]

>>1
ぱっと見健常者と変わらないのは逆に結構辛いものがあると思う。

[9. 匿名]

子どもの病気なんて全部無くなってしまえばいいのに

[10. 匿名]

医療の進化によって、指定難病が沢山出てきたよね。
でもまだ解明されていないし治療法も見つからない。

子供を出産して、障害や病気など何の問題もなく大人に育て上げることって、なかなか難しいんじゃないかと思ってきた。

[11. 匿名]

>>1
神経疾患の難病ってわかっただけでもすごいと思う

[12. 匿名]

マススクリーニングだとわからない病気なのかな
いきなりそうなるのは怖いね

[13. 匿名]

>>1
お母さん美人。

[14. 匿名]

進行性を遅らせる薬があるなら承認してほしいよ

[15. 匿名]

こういう子供生まれるリスク考えると絶対に妊娠も出産もしたくない
生まれちゃったら捨てるわけにいかないし

[16. 匿名]

>>1
ごめん、関係ないけど、お母さん鼻筋凄く綺麗…！

[17. 匿名]

先天性なのに途中までは何事もなく成長するんだったら、生まれた時には分からないんだろうな

[18. 匿名]

綺麗なお母さん

[19. 匿名]

[20. 匿名]

姪っ子が10才の頃に難病で亡くなった
お金もかかったけど、家族の精神的な負担は半端なかった
どんな子供も病気で苦しまないでも済むように出来ることはやってあげたい
薬も早く認めてあげてほしい

[21. 匿名]

進行性は辛いね。

[22. 匿名]

>>17
マススクリーニング対象外？

[23. 匿名]

>>15
思うのは勝手だけど、こういうトピで出てくる感想がまずソレってやばいよ

[24. 匿名]

娘ちゃんも娘ちゃんで
もどかしいだろうな

[25. 匿名]

>>15
それって「外に出たら事故に遭う可能性があるからずっと家にいる」と同じ事言ってるよ。おかしくない？

[26. 匿名]

>>1
辛いわ…健康に産まれてきてくれてよかった！だったのに、２歳から段々って。。現実を受け止めたくなくなっちゃうよね…

[27. 匿名]

>>15
しなければいいよ

[28. 匿名]

>>15
それをこのトピで言葉にして書き込むってのはなかなかだよ
たしかに出産は控えた方がいいのかもわかりませんね

[29. 匿名]

>>12
途中までは普通に成長してある時を境に出来ていたことが出来なくなるみたいだから難しいのかなぁ。

[30. 匿名]

>>1
＞海外では治療法の研究が進み、進行を抑える薬の処方や遺伝子治療の治験も始まっていますが、
＞日本ではまだ承認されず研究も遅れている

コロナ新薬は驚異のスピード承認したのに…
所詮、官僚さまとかお偉いさんには関係ないからなんだろうな
お偉いさんの家族が発症すればすぐ承認されそう

[31. 匿名]

>>13
この子もキレイな子だよ

[32. 匿名]

>>13
娘さんも綺麗な顔してる
知らないと難病の子だって分からない
親は誰しも子供の成長を望むものなのに退行していく病気って辛すぎる

[33. 匿名]

>>14
副作用覚悟で使いたい親ばかりだろうに

[34. 匿名]

>>7
染色体の問題で男の子の場合は妊娠中か出産直後に死んでしまうらしい。

[35. 匿名]

最初からじゃなくてパパママって話せていたのに話せなくなるのはご両親にとってはより辛いだろうね

[36. 匿名]

>>13
お母さんに似てるのか娘さんも凄く可愛い顔してるね

[37. 匿名]

>>15
確かにそんなことを思うのが親だと子供が健康でも可哀想だから正解

[38. 匿名]

>>14
一刻も早く使いたいよね

[39. 匿名]

>>18
吉田羊ににてる？

[40. 匿名]

>>2
高市さんで変わってくれたらいいんだけどね
あの人自身もご主人の介護してるし

[41. 匿名]

>>33
で副作用で最悪なことになれば薬ガー医者ガーで騒ぐんだろ、ガル婆どもはwwwwww
自分らがブレインフォグにでもならないよう気をつけとけwwwwwwww

[42. 匿名]

>>13
こういうことで容姿のこと書く奴って浅はかで本当にバカなんだなと思う
これにコメントしてる奴らも

[43. 匿名]

>>2
国内に1000人しか居ないとなるとなかなか研究費は捻出出来ないだろうね…。
海外頼りだな…。

[44. 匿名]

>>42
褒め言葉なんだからいいでしょ
悪口言ってるトピでそういう事言ってきなよ

[45. 匿名]

>>29
去年2人目を産んだ時に1人目の時よりも調べられるもの増えてたけども、マススクリーニングの対象疾患が少しでも増えて、早めにわかるようになるといいなと思う

[46. 匿名]

>>42
まぁそれしか頭にないのでは
うちの母がそのタイプ
外見の話ばかり

[47. 匿名]

>>22
よこ
少なくとも東京都の26疾患では対象外
特徴的な手の動きなどの症状が出始めて診断が付くのは2歳以降

[48. 匿名]

>>47
ありがとうございます
追加検査可能な有料のものも案内されたけどそこに載ってたか記憶になく気になりました

[49. 匿名]

>>2
難病やガンとか派手な病気の方がお金は集まりやすいんだよ
花粉症とか命に直結しないけど大多数のQOLを下げるくらいの症状の方がお金が集まりづらいから研究が進まない

[50. 匿名]

少しでも早く認可されますように

[51. 匿名]

>>43
こういう遺伝性疾患の研究はアメリカが強い分野だったけど、トランプ政権は大学や研究所の補助金をどんどん減らしてるから今後はどうなるか…

[52. 匿名]

医療は日々進化してるからどうにか障害が無くなるようになって欲しいわ

[53. 匿名]

>>42
難病の話してるのにお母さん美人って、そこじゃないだろって思うよね
どこでもいつでも外見しか頭に入らない人なのかな

[54. 匿名]

>>15
うんあなたみたいな人はそれが正解
妊娠しなくて良い　ちゃんと避難してくださいね

[55. 匿名]

>>42
この難病のお子さんのお母さんも、>>13みたいにそういう目で言われたり見られたりしたことがあるんじゃないかな、とふと思った。自分の容姿ではなく病気のことを分かってほしいのに、と。

[56. 匿名]

無事に五体満足で産んだと思ったのにこんな病気になるなんて…
最終的にどうなるんだろう。

[57. 匿名]

>>48
新生児スクリーニングの目的は病気の早期発見、早期治療なので、治療法が確立している疾患が対象です
レット症候群は今のところ治療法がなく、仮に新生児の時に検査で判明しても何もできないですから…

[58. 匿名]

>>14
日本はとにかく承認が遅いって昨日のテレビで言ってた
潰瘍性大腸炎を診断するキットを日本が開発したのにまだ承認されなくて先にEUが承認して使い始めてるんだって

[59. 匿名]

>>13
ブスならいかんのか

[60. 匿名]

>>8
そういう人は何か周りにわかるような物をつけた方がいいのかつけない方がいいのかどちらなんだろう(そういうアイテムがあるかはわからんけど)
周りに知らせることによる危険とかもありそうだと思うから

[61. 匿名]

うちも難病持ちの子供がいるけど
判明するまでに色々病院行って何かわからない事が
続いたからご両親も判明するまで不安だっただろうな
健常者と見た目が変わらず
出来てた事が出来なくなるってしんどい

[62. 匿名]

>>13
同じ番組で同じレット症候群の別の子の取材もしてたけど同じようにお母さん美人だった。お子さんも。
なんか関係あるのかなと思うくらい。

[63. 匿名]

>>8
自閉症もそうだよね
近所に自閉症の女の子がいるんだけど　外見は普通の子（むしろ可愛い）だけど
知的障害もあるから言葉も話せないし
癇癪や拘りも強いから
知らない人にはビックリされるらしい

[64. 匿名]

>>1
日本は何でこんなに承認が遅いんだ
iPSも海外に追い抜かれたら何が残るの

[65. 匿名]

>>44
褒めてるから良いって時代じゃないんだよ。
それセクハラ・痴漢・ストーカーする奴と同じ思考。
モテてるんだから良いでしょってね。

[66. 匿名]

>>53
ほんとだよね。
不美人だったらどうなんだよ？
顔関係あるか？

[67. 匿名]

>>14
絶対数の少ない病気は治験対象者を探すのが難しいんだよね
承認されても薄利多売の反対で、とんでもなく高額な設定になってしまう

[68. 匿名]

>>7
この子の代わりにお前がなればよかったのに

[69. 匿名]

>>7
てめえがなれネカマジジイ

[70. 匿名]

>>30
患者数が少ない疾患を対象にしても儲からないからね
医師も研究者も製薬会社も人間だし生活があるから儲からないことはできない
だから国に予算を割いてほしいんだけどね
現実はわずか数百万の研究費の取り合いよ

[71. 匿名]

申し訳ないけど、今後きょうだいにのしかかるのかな

[72. 匿名]

>>52
根本的名治療方は見つからないのに医学の進歩によって対症療法はある程度可能だから寿命は伸びてしまう
「伸びてしまう」ってひどい言い方でごめんね
でも親からしたら治らない障害の子どもを何十年も看るだけでもつらいのに自分が先に亡くなるつらさも抱えて生きていかないといけない
医学の進歩ってなんだ？と思うよ

[73. 匿名]

>>10
昔は謎の病気として早々に亡くなってたんだろうな
しかし医療でどうにか生き延びて、しんどい症状抱えながら難病を抱えて生きていくのも親も子も中々キツイよなあ…

[74. 匿名]

>>15
わかる、こんなゴ●が生まれたら●処分させてほしい

[75. 匿名]

>>42
事件の被害者にもこういうコメ書く奴も嫌い
関係ないのにな

[76. 匿名]

>>70
そうは言っても元気で働く国民が居なきゃ国は成り立たないし、税収で国の医療も支えていけない
国としても働く国民の大勢がかかる病気の方に多くの予算を割くのはしょうがないとは思う

指定難病は何百もあるのに、一つの研究に何十億、何百億とか掛けられないし、その病気が比較的多い海外で開発された薬の国内認証を早める方が現実的な対策だと思う

[77. 匿名]

>>70
でもアメリカは研究していて進行を遅らせる薬もできているし
アメリカが出来てどうして日本は出来ないのかしら？
利権構造の違い？

[78. 匿名]

>>15
あなた自身だって明日病気が判明したり事故して障害者になる可能性もありますよ？

[79. 匿名]

>>77
単純にそこにお金を掛けていないからじゃ。

[80. 匿名]

>>42
>>53
美人女優が◯殺したときもそう。
「綺麗なのにどうして、、」みたいな。そこ？
まじで神経にびっくりする

[81. 匿名]

>>15
>>74
お前らみたいなゴミから産まれる子供の方が全然可哀想だから産まなくてOK
まあお前らみたいな障害ジジイや障害ババアじゃ産む機会もないしそもそも産めないから全く無用な心配

[82. 匿名]

うちの子もレット症候群。
まさかレット症候群がYahooのトップページのニュースになる日がくるとは。
沢山の人に知ってもらえるのは嬉しいです。

[83. 匿名]

>>43
研究費もだけど
即それで亡くなるような病気ではない
人数少ない
となると、それ専門に研究したいお医者さんもなかなかいないんだとか

[84. 匿名]

>>10
昔はひとくくりに"病気“と言ってたんだろうね。

[85. 匿名]

>>62
実際なぜか目がくりっとしててかわいい子が多いらしいよ。

[86. 匿名]

>>69
？ネカマジジイってことはこの人のこと男だと思ってんだよね？男もなれって書いてんじゃん。バカなの？

[87. 匿名]

>>2
中には指定難病になっていない難病もあるんだよね
研究が進むといいけど

[88. 匿名]

>>2
でも肝心の子育て世代が常にバラマキに踊ってるんだもん
施す政治家や政党をいとも簡単に支持しちまうというね。
ほんと必要な、こういう難病の研究（子供に限らずよ）に
予算をさいてほしいね

[89. 匿名]

>>86
横だけど>>7のジジイは男もなれって言ってるんだから、>>69はじゃあお前も男なんだからお前がなれよって言ってるわけじゃん

[90. 匿名]

>>6
ミトコンドリア病もそうだよね
成長が失われていくのは想像を絶する辛さだよね

[91. 匿名]

>>89
さらに横だけど、なんで男が「男もなれ」なんて書くの？
普通に考えて元コメ主はネカマじゃなく女だと思うけど

[92. 匿名]

ブレインフォグの進行形みたいな感じかな。

[93. 匿名]

>>2
子持ちにだけ微妙なお金をバラまくとかじゃなく、大人も含めたみんなの安全や安心に繋がる事に使ってもらいたいよね
それが子供達の安全や安心や健全な成長に繋がるだろうから

[94. 匿名]

>>88
つまり、子を産む人達のレベル、人間性がそういう程度って事にもなる
子供は国の宝と言うけど、子持ちにだけ2万バラ撒かれて満足するような人達の思考って残念というか
けど子供を産む人達の大半がそんな感じってキツイな

[95. 匿名]

>>8
確かに
すごく利発そうで可愛い娘さん
それだけに対策の少なさによるやりきれなさもわかる

[96. 匿名]

>>36
ガルで意地悪な人達が
美人や可愛い子は賢くコミュ力がないと終わる
みたいなコメントするけど
本当に酷いなって思う
美人や可愛い子を、賢くなければコミュ力なければ駄目だと決めつけ、周りが勝手に偏見ぶつけて終わらせようとするだけのくせに終わらせたいだけのくせに

[97. 匿名]

>>6
筋力が落ちていく恐ろしい進行難病もある
根本解決が少しでも進んでほしい

[98. 匿名]

【霊的な話が嫌いな人はスルーして下さい】


霊的な視点で少々レット症候群のことを聞いてみました。簡単に書き出します。

先天性の疾患ではない。
胎児や乳児(人によっては幼児期)に後天的になる。
帝王切開での分娩での麻酔の影響。
太陽光パネルの電磁波。
IHクッキングヒーターや電子レンジなどにより、電磁波の入ってしまった飲食物を摂取し、電磁波が体内に入った(乳児)。
EV車の乗車。
添加物や保存料の入った食べ物の摂取(乳児)。

等が要因になる場合があるそう。

この取材されている女の子は、妊娠期の太陽光パネル、電子レンジ調理の飲食物、保存料の入った飲食物が原因になったとのことです。

細かくは聞きませんでしたが、胎児乳児の電磁波、保存料による影響というと、恐らく脳にダメージのあったことが予測されます。

ここにはありませんが、妊娠中の仕事も影響する様に思います。工場勤務やレントゲン、MRIの技師など…

脳や脳の神経の疾患は現在治せないですね…
将来的には乳児くらいなら治療できるかも知れませんが。

[99. 匿名]

>>88
日本医師会に本物の日本人が1人も居ない現状が一番の原因ではないですか。

そこを華人中国人ルーツに占められたら政治家も官僚もどうにもならないでしょう。
もっとも、厚労省も日本人どこ？状態ですが。

[100. 匿名]

>>2
難病はどうしても後回しになってしまうのかもね
ウチの子も難病持ちだけど仮にいいお薬が出来たとしても臨床報告が少なめだと結局不安になりそう