ターナー症候群当事者･家族の方

[1. 匿名]

女児の2500人に1人程の割合でいるそうなのですが、トピも今まで当事者に出会ったこともないので、情報交換など出来たらと思い立ててみました。

ちなみに主は当事者でモザイク型です。
中2で診断されて、高1まで成長ホルモン注射を打ち、高2で両卵巣を摘出しました。何かが特殊だったのか学会に症例を出されたこともあります。

ターナー症候群 - Wikipedia

ターナー症候群 - Wikipediaターナー症候群出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』ナビゲーションに移動検索に移動ターナー症候群45,X カリオタイプ常染色体がすべて正常な2本ずつの組であるのに対し、一番右下の性染色体は片方が欠け1本しかない分類...

ターナー症候群

出典：up.gc-img.net

[2. 匿名]

[3. 匿名]

初めて聞いた言葉。

[4. 匿名]

色々な病名があるなぁ

[5. 匿名]

初めて聞いた。主さん大変だったんだね。がんばったね。

[6. 匿名]

さっきはアリスで今度はターナーか

[7. 匿名]

書いてある出来事の年齢が本当であればトピ主が身バレしてしまうのでは？大丈夫？

[8. 匿名]

これも出生前診断でわかる病気なの？

[9. 匿名]

うちは男の子でターナーではないけど、低身長症だから調べた時にターナーも出てきて名前は知ってる。
ちなみにうちの子も珍しい病気だけど、Facebookでグループ見つけたよ。
仲間がいるって安心感あるよね。見つかると良いね。

[10. 匿名]

>>8
それ知ってどうするの？

[11. 匿名]

名探偵コナンにこの病名出てきた気がする
たしか安室さんが初めて出た回で、双子の女性がターナー症で低身長になるんだよね

[12. 匿名]

初めて聞いたので何も情報提供はできなくて申し訳ないんだけど、主さんこれまで色々辛い思いされてきたんだろうなって思った。私も違う病気だけど生まれつきのものがあるので。

[13. 匿名]

>>10
病状とかなにもわからないけど、主さんは思春期に気づいたぐらいで普通に生活送れてるっぽいから、それなのに事前診断で「異常」って言われてしまうものなのかな？って気になったよ

[14. 匿名]

>>2
くそー先に貼られたか

[15. 匿名]

>>2
画家のターナーね
蒸気機関車の方が有名

[16. 匿名]

>>9
違っていたらごめんなさい
もしかして
クラインフェルター症候群ですか？

[17. 匿名]

>>1
wiki載せてくれてありがとう

[18. 匿名]

うちの娘は出生前診断でターナー症候群と診断されていましたが、心臓病も重なり1歳を迎えることなく亡くなってしまいました。

[19. 匿名]

学会に提出することになった医師なり、経過観察等をしている先生はおられますか。稀な病気の場合、先生たちが患者さんたちの心のケアの一環として引き合わせるアレンジをされることもあるとお聞きしました。

[20. 匿名]

>>2
画家ターナー大好き

[21. 匿名]

>>11
悲しい結末だった回だね
あれがそうなのか。

[22. 匿名]

娘がターナー症候群です。小学生になってから分かりました。一年くらい親の私が娘にただただ申し訳なくて落ち込んでしまいました。娘にはまだ告知してません。直接関係があるか分からないけど色んな病気になりやすい。やっぱり染色体異常があると身体に色々負担があるのかな..と最近思うようになりました。ちはみに娘も毎晩ホルモン注射がんばってます。

[23. 匿名]

すみません、染色体異常ということは妊娠した時に発育が遅かったり流産の危険があったりしましたか？
デリケートな質問なのですで答えたくなければ大丈夫です。
ちょうど最近妊娠がわかって、ただ子どもに病気があったりするのが怖くて…。

[24. 匿名]

私も、ターナーです。身長もあまり低くなかったので生理が来なくて気づいたかな。
看護師としてずっと働いてるし友達もいてそこそこ楽しく生活は出来てます。黒子は多いし胸とお尻はないけどそれ以外は身体的な特徴はないから何も言わなければ普通の人とそんな大差ないと、自分では思っちゃう。
ただ症状の出方は個人差があると思うので。ターナーだと流産される確率が99%からとりあえず今を楽しもうとはいつも思うようにはしてます。

生理は薬飲まないとこないし胸もないし何より妊娠出来ないから恋愛とか結婚に対してはなかなか難しいかなと悲観的に思っちゃいます。自分が産まないと知った時すんごくつらくて相手にもそういう気持ち負担させるのが辛くて。男の人とは友達にはなれるんだけどそれ以上は自分からなかなか言えない。
なかなか話すことが出来なかったので長文になっちゃいました。すみません。

[25. 匿名]

普通女性は染色体がXXなんだけど、ターナーの人はXひとつなので、背が低かったり卵巣機能が弱かったりするんだよね。

[26. 匿名]

初めて聞いターナー

[27. 匿名]

タイトルを見て…初めて投稿します。
私もターナーのモザイクです。
低身長ではないのですが、高校生で生理がなくて、病院に行って、という流れでした。
結婚後、卵巣になるはずだった部分を手術で取りました、放っておくと癌になる可能性がなくも無いと言われて。
毎日、ホルモン剤を服用してます。
今は旦那と楽しく暮らしています。

[28. 匿名]

>>9
うちんとこもターナーじゃないですが複数の珍しい障害があります。
フェイスブックでグループがあるんですか！？
フェイスブックしたことないですが、この機にしてみたいと思います。情報を有り難うございます。

[29. 匿名]

>>23
妊娠中は色々不安になりますよね。私の娘の場合ですが初期から発育が悪かったし切迫流産にもなりました。ターナー症候群の赤ちゃんは99％の確率で流産死産になってしまうので、どんなに子育てが大変でも(ターナー症候群+発達障害あり)産まれてきてくれたことが親孝行だと思い娘には本当に感謝しています。あなたの赤ちゃんも無事に元気に産まれてくることを願っています。

[30. 匿名]

ターナーに限らず、染色体の疾患は大人になるまで分からない、死ぬまで分からないものも結構あるのよね。

[31. 匿名]

>>29
ターナー症候群の赤ちゃんは、99％の確率で流産死産にはならないですよ。亡くなってしまうような染色体異常ではないと医師から説明受けました。

[32. 匿名]

私もターナー、モザイク型です。
第二次性徴も無く、初潮が来なくて
あれ・・おかしいなと。
高２になる前の春休みに大学病院
受診して診断受けました。
「一生病院と縁が切れない」と
言われ・・・そんなドクターに
不信感を持ち、それから、
割と近くの総合病院で
女性ホルモンの内服薬飲んで、
大学卒業する頃までかな？
生理を起こしていたけど、
ドクターが変わってしまい、
付き合っている相手がいる訳でも
無いし、妊娠(出来ないけど)
望んだりしている訳じゃないのに
わざわざ、生理を起こす意味が
分からないと。
まぁね、確かに。薬飲んでいて
体調が良くなるとか無いし、
必要不可欠では無いよなと思い、
そこから受診もしなくなりました。

私は、特徴とされる、心臓が悪いとか、
翼状頚とか、馬蹄腎とか、
高血圧などは無くて、言うならば
脂質異常症と、ホクロが多いかな。
後は、今思うと体育が苦手でした。
性格も大人しい。
そして、確かに高校まで
身長小さかったな。150㎝位かな。
でも、女性ホルモンの薬飲んでた
からなのか、高校～大学で伸びて、
今は156㎝あります。
まぁ、日常生活には何ら支障無く
アラフォーの今まで生きられてます。
経験談とかが何かお役に立てれば
良いのですが。

[33. 匿名]

>>16
逆。
身長が高くなる。

[34. 匿名]

>>31
横ですがTurnerは流産率が非常に高いですよ。

[35. 匿名]

私は別の先天性疾患ですが入院してるときにターナーの子もいました。みんな顔立ちがかわいかったけど特徴なのかな？

[36. 匿名]

[37. 匿名]

>>8
わかるよ。
染色体異常だから、羊水検査でわかる。

[38. 匿名]

>>8
高いけど出生前診断で採血でわかるよ。

[39. 匿名]

中学生の時だっと思うけど、この病気だと聞かされてかなり落ち込んだの覚えてる

[40. 匿名]

中学生の時だっと思うけど、その時に、この病気だと聞かされてかなり落ち込んだの覚えてる

[41. 匿名]

>>39
>>40
すみません。2重投稿してしまいました

[42. 匿名]

>>16
違います。その病名を初めて知りました。調べてみたら、手足が長く高身長と出てきたので、うちの子とは真逆かな？

[43. 匿名]

>>28
Facebookにターナー症候群のグループはありましたが、他の方のコメントにあったクラインフェルター症候群のグループはありませんでした。
お子さんの病気のグループあると良いですね。

[44. 匿名]

>>31
その医師大丈夫ですか?

[45. 匿名]

まさか娘の病気についてトピックが立つと思わずびっくりしてます！
うちの娘も今３歳ですか、
２歳で発達遅れてるなぁと思いながらもしかして先天性の何かがあるかもしれないと思い
最寄りの病院で相談し大きい病院でターナーと分かりました。
初めて聞いた時は親の感が当たったなぁと思いつづ妊娠出来ないって事が親として1番辛かったですね。
心臓の動脈が狭かったりして検査は一生付き物ですか、特に見た目は目立った所もないです。
病気が見つかった以上前に進むしかないので
暗くなるような事はあまり考えないようにしてます。

なので、娘に対して子供を持つことが全てじゃなくこの世の中には沢山の楽しい事があるんだよと前向きに娘に教えてあげられるような親になりたいと日々前進してます、

[46. 匿名]

都内のマンモス女子高に行ったけど２人いたよ。昭和の時代で低身長の治療もない頃で130センチくらいで大変そうだった。もしかしたらチッチとサリーのチッチもターナーだったのかもね。132センチだったし。